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Domingo, 29 de Junho de 2008

DOENÇA DE WILSON

 

A Doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que se manifesta através da acumulação excessiva de cobre nos tecidos. É preponderante no sexo masculino e afecta 1 em cada 30.000 pessoas. O gene que geralmente sofre mutação espontânea é o ATP7B, localizado no cromossoma 13. Uma em cada 100 pessoas é portadora do gene anormal, no entanto, é necessário conter os dois genes mutados para manifestar a doença (no diagrama acima, os portadores apresentam um triângulo amarelo, os doentes apresentam dois). Os principais sintomas são a doença hepática e alterações neurológicas.

O cobre está presente na maioria dos alimentos e a ingestão de pequenas quantidades deste mineral é fundamental. Porém, enquanto que as pessoas saudáveis têm a capacidade de eliminar o cobre em excesso que se pudesse tornar tóxico para o organismo na bílis, os indivíduos portadores desta deficiência genética são incapazes de realizar esta excreção, pelo o que o cobre se acumula de forma patológica. O produto proteico do gene anormal parece fundamental no transporte do cobre através das membranas celulares. A ceruplasmina é uma proteína sintetizada no fígado que transporta o cobre intracelular e que, assim, perante o comprometimento do cobre intracelular, vê os seus níveis diminuídos.

Os primeiros sintomas surgem muitas vezes na adolescência (embora a acumulação de cobre comece desde o nascimento) e podem ser confundidos com os de uma hepatite infecciosa ou mononucleose.

 

A acumulação de cobre afecta sobretudo o fígado originando frequentemente hepatomegália, icterícia, hepatite, que pode culminar em cirrose ou falência hepática culminante, quando não tratada.

Quando cobre em excesso se começa a acumular em tecidos extra-hepáticos, atinge sobretudo o cérebro. Os sintomas neuropsiquiátricos que podem surgir são demência, psicose, descoordenação motora e movimentes parkinsónicos (tremores nos movimentos mais lentos e delicados e uma marcha de base alargada e incerta), distonia (rigidez muscular) e fala "arrastada".

Além destes sintomas mais comuns, também podem estar presentes nefrolitíase (cálculos renais, conhecidos como "pedra no rim"), anemia hemolítica, problemas cardíacos (arritmias) e dermatológicos. É ainda uma característica da doença de Wilson, uma manifestação oftálmica: o aparecimento do anel de Kayser-Fleischer. Nas mulheres podem surgir menstruações irregulares ou mesmo ausentes, infertilidade ou abortos espontâneos.

 

 

O diagnóstico é fundamental já que a doença de Wilson é letal, se não for descoberta a tempo e a sua precocidade é fundamental para evitar o agravar das manifestações clínicas. Ele pode ser conseguido através de determinações laboratoriais - nível de cobre na urina (acima de 100mg/24 horas), a presença de cobre no sangue, a contagem da ceruplasmina sanguínea (níveis diminuídos nestes doentes) e a própria presença do anel de Kayser-Fleischer na córnea é indicativa da doença. Pode ainda recorrer-se a uma biópsia hepática (análise do tecido do fígado) e ressonância magnética (para avaliação dos problemas neurológicos - ocorre particular lesão dos gânglios da base e do putamen, embora também possa haver comprometimento do cerebelo, substância branca e córtex cerebral).

 

 

A prevenção também é, mais uma vez, uma medida a tomar: os parentes próximos de doentes de Wilson devem fazer análises laboratoriais para despiste da patologia.

O tratamento não só interrompe o avanço da doença, como pode mesmo reverter as manifestações clínicas. Este tratamento passa por uma dieta pobre em cobre (evitar os frutos do mar, chocolate, amêndoas, café, feijão, fígado, cogumelos, soja) e por fármacos como a penicilamina, o trientine e o acetato de zinco. Estes fármacos agem de várias formas: a penicilamina é um agente quelante que se associa ao cobre e forma complexos estáveis que vão ser excretados na urina, removendo o excesso do mineral (a vitamina B6 diminui os efeitos secundários deste fármaco); o acetato de zinco inibe a absorção intestinal de cobre e parece não apresentar efeitos secundários. O paciente terá de manter esta terapêutica durante toda a vida para não voltar a sofrer de manifestações clínicas. Em situações mais graves pode ser necessáiro recorrer a transplante hepático.

publicado por Dreamfinder às 22:32

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